BRCA1 及 BRCA2基因是 恢复DNA损伤的DNA repair gene 。当该基因中存在pathogenic variant时，其功能丧失导致DNA的损伤无法得到适当恢复，并且由各种物理环境效应引起的DNA损伤将随时间累积。累积的DNA损伤导致正常细胞转变为癌细胞，特别是BRCA1和BRCA2基因的异常会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。