NIPT(Non-Invasive Prenatal Test, 无创产前检测)是利用新一代测序技术分析方法 (Next Generation Sequencing, NGS)对产妇的血液中胎儿的DNA(cell free DNA)进行分析后筛选胎儿染色体异常的检测。
区分 | 检测种类 | 检测方法 | 检测时期 | 检测所需日 | 检出率 |
---|---|---|---|---|---|
NIPT 检测 | NICE(NICE®) 检测 | 无创 | 10周开始 | 7~10日 | 检出率>99% |
现有血液检测 | 三重检查 | 无创 | 11~13周 | 2日 | 67% ~ 71% |
现有血液检测 | 四重检查 | 无创 | 14~22周 | 2日 | 79% ~ 81% |
综合筛选检测 | 综合检测 | 无创 | 11~13周(第一次) | 4~5周 | 94% ~ 96% |
综合筛选检测 | 综合检测 | 无创 | 14~22周(第二次) | 4~5周 | 94% ~ 96% |
细胞培养检查 | 绒毛膜检查 | 侵入 | 10~13周 | 4~5周 | 检出率>99% |
细胞培养检查 | 羊水检查 | 侵入 | 16~21周 | 4~5周 | 检出率>99% |
Positive NIPT cases with confirmatory prenatal karyotype (n=6,238)
Trisomy | TP(n) | FP(n) | FN(n) | Sensitivity % (95% CI) |
Specificity % (95% CI) |
PPV % (95% CI) |
Accuracy % (95% CI) |
Incidence % (95% CI) |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | 54 | 1 | 0 | 100 (93.40-100) |
99.98 (99.91-100) |
98.18 (88.38-99.74) |
99.98 (99.91-100) |
0.87 (0.66-1.14) |
T18 | 14 | 0 | 0 | 100 (76.84-100) |
100 (99.94-100) |
100 | 100 (99.94-100) |
0.22 (0.12-0.38) |
T13 | 2 | 0 | 0 | 100 (15.81-100) |
100 (99.94-100) |
100 | 100 (99.94-100) |
0.03 (0.00-0.12) |
XO | 6 | 4 | 0 | 100 (54.07-100) |
99.94 (99.84-99.98) |
60 (36.03-79.98) |
99.94 (99.84-99.98) |
0.10 (0.04-0.21) |
XXX | 1 | 0 | 0 | 100 (2.5-100) |
100 (99.94-100) |
100 | 100 (99.94-100) |
0.02 (0.00-0.09) |
XXY | 4 | 0 | 0 | 100 (39.76-100) |
100 (99.94-100) |
100 (39.58-100) |
100 (99.94-100) |
0.06 (0.02-0.16) |
XYY | 1 | 0 | 0 | 100 (2.5-100) |
100 (99.94-100) |
100 | 100 (99.94-100) |
0.02 (0.00-0.09) |
Total | 82 | 5 | 0 | 100 (95.6-100) |
99.92 (99.81-99.97) |
94.25 (87.23-97.52) |
99.92 (99.81-99.97) |
1.31 (1.05-1.63) |
EDGC通过CAP 认证获得了技 术专长和卓越性的 认可提高了服务信赖度。
EDGC是韩国国内最初获得
NIPT检测美国CLIA认证的公司。
专利内容 | 注册国家 | 注册日 | 注册编号 |
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决定胎儿染色体异数性的方法 | 韩国 | 2016.09.29 | 10-1663171 |
染色体异常判断方法 | 韩国 | 2018.01.04 | 10-1817180 |
区分各种平台中胎儿的性别和染色体异常的新方法 | 韩国 | 2018.01.05 | 10-1817785 |