- 비침습 폐암진단에 혁신적인 성과로 폐세포 액체생검으로 폐암과 양성질환 진단 가능한 메틸화 마커 발굴
- 특허 출원한 메틸화 마커 활용해 비침습 폐암 진단용 조성물 개발 착수…진단용 키트도 제작

- 후생유전학 바이오마커 플랫폼 에피캐치(Epicatch)와 AIGenomics 분석법으로 바이오 마커 발굴 

유전체 분석 정밀의료 전문기업 EDGC(이원다이애그노믹스)가 액체생검 폐암 진단용 메틸화 마커를 발굴해 지난달 28일 특허 출원했다고 밝혔다.

EDGC의 이번 특허 출원은 폐포세척액(BAL: Bronchoalveolar lavage fluid, BALF)에서 발굴한 메틸화 마커로 폐암과 폐양성질환을 구분하는 진단에 활용할 수 있다. 기관지 내시경 검사 중 채취한 폐포세척액에는 폐 조직에서 떨어져 나온 암세포와 종양미세환경 분비 입자들이 다수 포함돼 있다. 이번 발견을 통해 폐포세척액의 메틸화 검사로 침습적 조직검사 없이 높은 정확도와 정밀도로 폐암 진단이 가능하다. 기존의 조직 생검과 비교해 안전성과 편의성 면에서도 혁신적인 접근 방법으로 평가된다.

이번 메틸화 마커는 EDGC의 후생유전학 바이오마커 플랫폼 에피캐치(Epicatch)로 발굴했다. 에피캐치의 AI기반 유전체 분석법으로 암환자의 메틸레이션 변화를 분석해 바이오 마커를 발굴한다. 암 진단뿐만 아니라 약물반응과 질병 예후는 물론 신약후보물질 발굴을 위한 타겟 선정과 검증에도 사용할 수 있는 혁신 기술이다.

EDGC는 해당 메틸화 마커를 통해 폐암관련 진단용 조성물을 개발하고 이를 활용한 진단용 키트도 제작할 계획이다.

EDGC는 지난해 미국 유전학회(ASHG)에서 관련 연구에 대한 성과를 발표하며 주목을 끌었다. 암으로 진단된 폐와 양성질환으로 확인된 폐의 폐포세척액 분류 성능 정확도(AUC, 곡선하면적)는 민감도 100% 특이도 89.5% 기준에서 0.975로 매우 높게 나타났다. 진단 정확도는 1에 가까울수록 예측이 정확하다는 것을 의미한다. 초기 폐암환자와 후기 폐암환자도 정확하게 구분 가능하다.

EDGC 이민섭 대표이사는 “이번 메틸화 마커를 발굴한 에피캐치 플랫폼을 활용해 후성유전체 기반 액체생검 기술을 고도화하기 위한 에피캐치 컨소시엄을 구성 중이다”며, “국내외 우수 연구기관이 참여하는 에피캐치 컨소시엄을 통해 후성유전체 기반 액체생검 사업화에도 속도가 붙을 전망이다“고 말했다.

EDGC는 2018년 코스닥에 상장한 국내 대표 바이오 헬스케어 기업이다. 최첨단 유전체학 기술을 사용해 산전/신생아 검사, 암검진, 신경 및 개인 유전자 분야의 진단 검사와 치료 개발에 주력하고 있다. 특히 액체생검 '온코캐치’는 최첨단 NGS(Next Generation Sequencing)기술과 생물정보학 기술로 혈액 내 순환종양DNA를 분석해, 암을 조기에 발견하거나 암 재발 유무 확인 및 맞춤형 표적 항암제 선택에 활용 가능하다.