글로벌 유전체분석 정밀기업 이원다이애그노믹스㈜ (이하 EDGC)는 지난 10월 15일부터 19일 까지 미국 휴스턴에서 열린 유전체 분야 최대 행사인 미국유전학회(American Society of Human Genetics, 이하 ASHG) 연례회의에서 액체생검(Liquid Biopsy) 분석 알고리즘 논문을 발표했다고 밝혔다.

이번 논문은 혈액에 돌아다니는 매우 적은 양의 ctDNA(Cell-free tumor DNA, 순환종양 DNA)를 통해 변이를 검출하는 액체생검 분석 과정 중 가장 큰 기술적인 한계였던 PCR 중복과 시퀀싱 과정에서 발생하는 오류를 제거하여 매우 적은 Cancer Fraction(암세포 조각)에 대해서도 더욱 정확한 결과를 도출할 수 있는 알고리즘에 대한 내용이며 ‘DeepClean: Correcting sequencing errors using unique molecular barcode based deduplication method’ 라는 제목으로 발표되었다.

EDGC 유재형 부사장은 “EDGC의 액체생검 서비스는 최적의 실험 프로토콜과 알고리즘을 기반으로 다양한 암세포 유래의 변이 분석이 가능하다.”며 “지난 5월 ASCO(미국임상종양학회)를 비롯해 그동안 EDGC의 액체생검 기술에 해외 연구자들이 큰 관심을 보여온 만큼 이번 행사를 영업활동에도 적극 활용할 것”이라고 밝혔다.

EDGC 권혁중 바이오인포메틱스팀장은 “현재 분석 파이프라인에도 사용중인 DeepClean 알고리즘에 대한 포스터 발표에 많은 연구자들이 관심을 가졌고, 특히, 시퀀싱 오류 수정(Error correction)부분에 대해 질문들이 많았다.”며 “발표 참석자들은 NGS(차세대 염기서열 분석) 데이터를 통해 분석을 하면서 UMI(Unique Molecular Identifier, 고유한 분자 식별자) 사용의 필요성이 있었다면서 EDGC 논문을 통해 소스를 받아 연구를 진행하고 싶다.”고 밝혔다.

한편, EDGC는 금번 ASHG 2019에서 논문 발표 외에도 ▲액체생검 서비스(EDGC S-CAN, EDGC F-CAN) ▲유전성 암 검사 서비스(리스크케어포커스, RISKCARE Focus)같은 임상유전체 분석 프리미엄 서비스 등도 함께 소개했다.