글로벌 유전체 분석 정밀의학기업 이원다이애그노믹스㈜ (이하 EDGC)는 독자 개발 서비스 비침습산전검사(Non-Invasive Prenatal Test, 이하 NIPT)인 EDGC NICE(이하, 나이스)가 산업통상자원부가 주최하는 ‘2019 세계일류상품’에 선정되었다고 밝혔다. 차세대 세계일류상품은 7년 이내에 세계시장점유율 5위 이내에 들어갈 가능성이 있는 상품에 한정해 수여되는 상이며 유전체 분석 서비스 중 NIPT가 세계일류상품에 선정된 것은 이번이 처음이다.

이번에 세계일류상품으로 선정된 나이스는 Cell-free DNA를 이용하여 태아 염색체의 수적 이상을 산모 혈액의 채혈만으로 비침습적으로 시행하는 검사다.  EDGC는 검사결과의 정확성에 가장 중요한 역할을 하는 BI분석에 자체 개발한 Multi-Z 분석법을 적용하여 유전자 데이터 분석 오류를 현저히 낮추었으며 cfDNA에서 DNA Plasma를 추출하는 프로토콜 과정에서 글로벌 수준의 실험실 검사 정확도, 정도 관리를 인정받아 국내 최초로 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments, 미국실험실표준인증) 획득하는 등 글로벌 경쟁력과 인증 모두를 확보했다.

한편, EDGC는 지난 2018년 세계 최대 인간 유전체학 행사인 미국유전학회(American Society of Human Genetics, 이하 ASHG)연례회의에서 나이스 연구개발 성과에 대한 논문(포스터 제목: Improved non-invasive prenatal testing by mitigating false prediction caused by maternal mosaic aneuploidy using size-based DNA)를 발표하는 등 NIPT기술력을 세계적으로 인정받았다.

[2018 ASHG 학회 EDGC Poster, 제목: Improved non-invasive prenatal testing by mitigating false prediction caused by maternal mosaic aneuploidy using size-based DNA]

세계 최초로 NIPT 서비스를 상용화한 시쿼놈(Sequenom)에서 수석연구원으로 근무하던 이민섭 박사(EDGC 공동대표)가 주도하여 개발한 EDGC의 최초 유전체 기반 진단 서비스가 나이스다. 이민섭 박사는 2003년 국내에서 광우병 사태로 미국산 쇠고기 불매운동이 번졌을 무렵, 미국에서 광우병 소의 유입 경로를 밝혀내 미 농무부에 크게 공헌했다.

세계 유전자 검사 시장은 2017년 기준으로 58억2천만달러(약 7조원; NIPT시장규모 1.3조원) 규모를 형성하고 있으며 미국산부인과학회(ACOG)를 중심으로 전 연령대의 산모를 대상으로 NIPT 검사를 진행하라는 권고를 함에 따라 점차 글로벌 시장이 커질 전망이다. 세계적으로 NIPT를 서비스하고 있는 회사는 중국 베이징 게놈연구소(BGI), 미국 일루미나(Illumina), 그리고 작년 기준 NIPT 서비스로 약 3천억원의 매출을 기록한 미국 나테라(Natera)가 있으며 EDGC는 태국, 싱가폴, 필리핀, 인도네시아, 터키 등 글로벌 20여개국 이상에서 나이스 서비스 판매와 로열티 매출 증대를 기반으로 글로벌 NIPT 시장에서 경쟁력을 확보하고 있다.

EDGC 신상철 공동대표는 “나이스는 EDGC가 글로벌 진출을 위해 최초로 개발한 유전체 기반 혁신적인 진단 서비스로서 공격적인 R&D 투자를 통해 상용화 초기인 2014년 대비 2019년 기준 5,000%의 기록적인 성장을 보이고 있다.”며 “나이스를 통해 산모와 태아에게 보다 건강한 삶을  마련해 준 것처럼 액체생검과 같은 최첨단 유전체 분석 기술을 활용하여 질병의 근본적인 원인을 찾아 해결할 수 있는 글로벌 유전체 분석 정밀의학기업이 되기 위해 지속적으로 노력하겠다”고 밝혔다. 

[2019 세계일류상품 EDGC 시상 사진, 좌측 EDGC 신상철 공동대표]