- 차세대염기서열분석 데이터를 이용해 성염색체 이상여부를 높은 정확도로 확인 가능

- 2018년 국내 특허 등록 후 미국, 중국, 싱가포르에 이어 홍콩에서도 특허 등록 완료

유전체 분석 정밀의료 전문기업 EDGC(이원다이애그노믹스)가 차세대염기서열분석(NGS)을 통해 성염색체 이상여부를 확인하는 기술로 홍콩특허 등록을 완료했다고 밝혔다.

일반적으로 성염색체 이수성은 태아세포DNA와 차세대염기서열분석을 이용해 검출 가능하지만, 상염색체의 이수성보다 낮은 정확도를 보인다. 이번 특허는 차세대염기서열분석 데이터를 이용해 태아의 성별 구별 정확도를 높일 뿐 아니라 성염색체 이상여부를 높은 정확도로 확인해 태아의 희귀질환 여부를 조기에 판단할 수 있다.

태아의 성염색체 이상여부는 산모의 혈액, 혈장, 혈청, 소변 및 타액 등의 생체시료에서 DNA를 추출해 분석한다. EDGC의 이번 특허는 성염색체 특이적으로 정렬되는 서열의 분포값으로 성염색체 이상을 보다 정확하게 구별할 수 있다. 다양한 NGS 시퀀싱 플랫폼간에 분포 차이를 정규화하는 방법으로 어떤 플랫폼을 사용해도 높은 정확도가 확보된다는 점이 핵심이다.

성염색체 수 이상으로 ▲클라인펠터 증후군(지적능력·생식샘 기능·신체 발달 등 이상 발생가능) ▲XXX증후군(정신발달·대인관계 등에 가벼운 장애 발생 가능) ▲터너 증후군(왜소증·귀의 기형·심장질환·신장질환·골다공증·2형 당뇨병·갑상선 기능 저하증·난소암 등 발생 가능) ▲XYY증후군(공격적인 성향 가능성) 등의 질환이 발생할 수 있다.

EDGC는 이번 홍콩을 포함 미국, 중국, 싱가포르에도 특허 등록을 완료했다. EDGC는 산전 검사 나이스(NICE) 기술의 해외 경쟁력을 높이고 더 많은 파트너십 체결을 통해 성장세를 이어갈 계획이다.

EDGC의 산전 검사는 기술적 우수성으로 2017년 아시아 최대 규모 제대혈 뱅킹 상장사 코드라이프(CORDLIFE), 태국 최대 임상수탁기관 브리아 랩(BRIA LAB)과의 공급계약을 체결한 후 현재까지 안정적인 분석 서비스를 제공하고 있다. 지난 4월 아르헨티나의 젠다(GENDA), 코스타리카의 페디아젠 SA(Pediagen SA)와 서비스 계약을 체결했으며, 현재 총 43개 거래처에 서비스를 제공 중이다.