유전체 기반 정밀의료 시대가 성큼 다가왔다. 병원, 기업이 참여한 유전체 플랫폼 생태계가 태동하면서 신기술을 접목한 의료서비스 질 향상 및 조기 암 진단 신시장 등 창출이 동시에 기대된다.

지난 24일 4차산업혁명 모델인 인공지능(AI), 유전체 및 생활습관 빅데이터, 의료 데이터 등을 연계하는 정밀의료 공동연구를 위해 EDGC와 이대서울병원은 상호 협약을 체결했다.

양 기관은 ▶질병 관련 유전자 분석 결과ㆍ의료 데이터 융합을 통한 질병예측 공동연구 ▶정밀의료 및 디지털 헬스케어 데이터를 수집ㆍ활용한 국가 및 기업 과제 공동참여 ▶정밀의료 기반 임상 서비스를 수행함에 있어 적극 협력하기로 했다.

국내 대학병원과 글로벌 바이오기업이 유전체 분석을 기반으로 질병 위험도 예측 및 의료 데이터를 활용해 의료•검진 서비스에 적용하고, 암 및 항노화 분야에 대해 국가 과제를 포함한 공동연구 등에 상생 협력해 디지털헬스케어 및 유전체 기반 정밀의료 생태계를 구축하겠다는 의미로 해석된다.

최근 정밀의료서비스에 대한 수요가 증가하면서 방대한 유전체 기반 의료 빅 데이터를 이용한 질병 예방, 예측 및 진단, 치료까지 영역이 확대되고 있다.

치료에서 예방으로 의료공급자 중심에서 의료 소비자 중심으로 패러다임이 변화하고 있다. 영국의 국가보건서비스(NHS, National Health Service)는 전국의 약국과 병원의 처방 데이터를 수집해 국민 건강에 대한 예측을 수행하고 있다. 미국의 존스 홉킨스 대학에서는 소셜 미디어인 트위터를 이용하여 질병 예보 시스템을 개발했다. IBM은 심혈관 질환 예측을 통해 심근경색 발병 위험을 줄이는 솔루션도 개발 가능한 것으로 알려졌다. 

국내에서도 유전체를 중심으로 한 데이터 수집 및 분석이 활발하다. 이번 이대서울병원과 EDGC의 공동연구 역시 디지털헬스케어 데이터, 유전체 데이터, 의료 데이터 등을 융합하고 축적된 데이터를 바탕으로 국민건강을 위한 질병 예측과 진단, 건강증진 모델을 만들 수 있다는 점에서 관심을 받고 있다.

향후 유전체 데이터 및 바이오 마커를 적용한 신약개발 가능성 여부도 주목거리이다. GSK 등 글로벌 제약사 뿐만 아니라 바이오 벤처 기업들은 기존 약물 데이터베이스(DB)에서 새로운 용도로 사용할 수 있는 신약 물질 찾기에 사활을 걸고 있다. 그리고 그 중심에 유전체 기반 정밀의학 임상 서비스가 자리하고 있다.  

여기서 주목받는 기술이 바로 액체생검이다. 2015년 메사추세스 공과대학(MIT)은 미래산업 이끌 바이오기술로 반창고나 스티커처럼 피부에 붙여 몸의 건강 상태를 모니터링 하는 ‘바이오스탬프’와 더불어 액체생검을 꼽았다.

지난 12일 영국 NHS(국가보건서비스)는 미국 그레일社와 함께 영국 8개 지역에서 세계 최대 규모인 14만명을 대상으로 하는 NHS-Galleri 공동 임상연구를 실시하며, 유전체 분석으로 조기에 암을 진단하는 액체생검 갤러리(Galleri)의 유효성 검증 후 2024년, 2025년 100만명까지 확대한다고 발표했다.

미국 가던트(GUARDANT), 나테라(natera) 등 국내외 액체생검 기업 중 암을 유발하는 후천적 체세포 변이와 cell-free DNA(cfDNA, 세포유리DNA)의 조직/암 특이적 패턴을 메틸레이션(Methylation) 분석으로 암의 조기진단 및 종양의 위치까지 알려주는 최고 수준의 기술은 세계적으로 미국의 그레일(갤러리)와 EDGC(온코캐치)가 유이하다.

액체생검 메틸레이션 검사법은 혈액에 존재하는 극미량 순환 종양 DNA를 검출해 암 조기 진단, 암 재발과 전이 모니터링 및 맞춤 항암제 치료 등 암의 진단과 치료의 전주기에 적용할 수 있는 정밀의료 혁신기술이다.

이런 이유로 미국 생명과학지 지놈웹(GenomeWeb)은 액체생검을 “세계 최고 수준의 암 조기진단 유전체 기술”이라고 평가했다.