NIPT

NIPT

什么是NIPT?

NIPT(Non-Invasive Prenatal Test, 无创产前检测)是利用新一代测序技术分析方法 (Next Generation Sequencing, NGS)对产妇的血液中胎儿的DNA(cell free DNA)进行分析后筛选胎儿染色体异常的检测。

Test Options检测项目

Comparison of NIPT现有的产前检测与NIPT相比较

区分 检测种类 检测方法 检测时期 检测所需日 检出率
NIPT 检测 NICE(NICE®) 检测 无创 10周开始 7~10日 检出率>99%
现有血液检测 三重检查 无创 11~13周 2日 67% ~ 71%
现有血液检测 四重检查 无创 14~22周 2日 79% ~ 81%
综合筛选检测 综合检测 无创 11~13周(第一次) 4~5周 94% ~ 96%
综合筛选检测 综合检测 无创 14~22周(第二次) 4~5周 94% ~ 96%
细胞培养检查 绒毛膜检查 侵入 10~13周 4~5周 检出率>99%
细胞培养检查 羊水检查 侵入 16~21周 4~5周 检出率>99%

Performance Data性能诸元

Positive NIPT cases with confirmatory prenatal karyotype (n=6,238)

Trisomy TP(n) FP(n) FN(n) Sensitivity %
(95% CI)		 Specificity %
(95% CI)		 PPV %
(95% CI)		 Accuracy %
(95% CI)		 Incidence %
(95% CI)
T21 54 1 0 100
(93.40-100)		 99.98
(99.91-100)		 98.18
(88.38-99.74)		 99.98
(99.91-100)		 0.87
(0.66-1.14)
T18 14 0 0 100
(76.84-100)		 100
(99.94-100)		 100 100
(99.94-100)		 0.22
(0.12-0.38)
T13 2 0 0 100
(15.81-100)		 100
(99.94-100)		 100 100
(99.94-100)		 0.03
(0.00-0.12)
XO 6 4 0 100
(54.07-100)		 99.94
(99.84-99.98)		 60
(36.03-79.98)		 99.94
(99.84-99.98)		 0.10
(0.04-0.21)
XXX 1 0 0 100
(2.5-100)		 100
(99.94-100)		 100 100
(99.94-100)		 0.02
(0.00-0.09)
XXY 4 0 0 100
(39.76-100)		 100
(99.94-100)		 100
(39.58-100)		 100
(99.94-100)		 0.06
(0.02-0.16)
XYY 1 0 0 100
(2.5-100)		 100
(99.94-100)		 100 100
(99.94-100)		 0.02
(0.00-0.09)
Total 82 5 0 100
(95.6-100)		 99.92
(99.81-99.97)		 94.25
(87.23-97.52)		 99.92
(99.81-99.97)		 1.31
(1.05-1.63)

CAP AccreditationCAP 认证

EDGC通过CAP 认证获得了技 术专长和卓越性的 认可提高了服务信赖度。

CAP 认证是从1961年开始在美国官方临 床病理学检查品质认证机构 -美国病理学会中施行的评价制度，只有在评审小组对为患者提供的所有临床监测过 程中所需要的检测的准确 性和最高质量管理进行彻 底的现场检查后才能获得最终认证。
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CLIA CertificationCLIA 认证

EDGC是韩国国内最初获得
NIPT检测美国CLIA认证的公司。

CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)是美国的标准认证，
是对基因检测机构的准确度、可信性、合适性等进行验证的严格性认证。
NIPT 检测的所有过程都是由已认证的CLIA系统下管理的，因此EDGC为顾客提供值得信赖的结果。
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Patent and Thesis专利及论文

专利内容 注册国家 注册日 注册编号
决定胎儿染色体异数性的方法 韩国 2016.09.29 10-1663171
染色体异常判断方法 韩国 2018.01.04 10-1817180
区分各种平台中胎儿的性别和染色体异常的新方法 韩国 2018.01.05 10-1817785
论文内容 报刊 年度
Min-Jeong Kim, Chang Hyuk Kwon, Dong-In Kim, Hee Su Im, Sungil Park, Ji Ho Kim, Jin-Sik Bae, Myunghee Lee, Min Seob Lee. (2015) Validation of fetus aneuploidy in 221 Korean clinical samples using noninvasive chromosome examination: Clinical laboratory improvement amendments certified noninvasive prenatal test. J Genet Med, 12(2), 79-84 Journal of Genetic Medicine 2015
Multiple z-score based method for noninvasive prenatal test using cell-free DNA in maternal plasma Open Journal of Genetics 2017
Noninvasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities using massively parallel sequencing: Clinical experience from 7,910 Korean pregnancies (论文 Accepted 状态) Open Journal of Genetics -
没有告示。