EDGC Annotator
什么是EDGC Annotator?
EDGC Annotator是国内最初提供人类基因组功能性基因突变注释的应用程序。
illumina国内最初分析伙伴EDGC开发的EDGC Annotator是所有人都可以轻松的进行数据分析的程序,在BaseSpace Appstore中可以免费使用。
目前提供的信息有癌症相关基因突变、基因组位置、1000基因组计划等位基因频率、利用ClinVar的临床数据、OMIM数据、COSMIC数据、dbSNP数据、VEP(Variant Effect predictor)数据库信息等。